什么是粘多糖病？粘多糖宝宝的早期症状有哪些？

2023-03-06 16:43:48 来源：咕噜财经收藏

什么是粘多糖病?

粘多糖病(MPS)是一组由于体内溶酶体内的酶缺陷造成的酸性粘多糖分子不能降解的溶酶体累积病。粘多糖病是一种较罕见的遗传代谢病，发病率大约为三万分之一。根据临床表现和酶缺陷种类不同，粘多糖病可分为Ⅰ―Ⅶ等6型，除Ⅱ型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传病。

粘多糖宝宝的早期症状有哪些?

粘多糖患儿早期症状主要有轻度智力落后、肝脾肿大、脊柱下胸和上腰部后凸、鼻腔分泌物增多等。

粘多糖病是由于溶酶体当中某些酶的缺乏，使酸性粘多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体，不同的组织产生骨骼畸形、智能障碍、肝脾肿大等一系列临床症状和体征。新生儿出生时一般多表现正常，一岁时粘多糖患儿有轻度智力落后、肝脾肿大、脊柱下胸和上腰部后凸、鼻腔分泌物增多、呼吸有声音等早期症状。粘多糖患儿一岁后面容逐渐变得粗糙，常出现头颅前额突出、前后径长、形成舟状头、鼻梁低平、咬扁平而宽、口唇宽大外翻、舌头大、牙齿稀疏而小、牙龈肥厚、角膜云翳混浊等症状。多数粘多糖患儿还有关节挛缩、掌指骨短、耳宽、膝跨关节外翻、扁平足和胸廓畸形、腹部膨隆、肝脾肿大等症状，容易发生中耳炎或呼吸道的感染和肺炎，可突发冠状动脉闭塞和心肌梗，可有严重的生长障碍和智力低下，寿命较短。

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