脊肌萎缩症是什么病?
脊肌萎缩症,一组可起病于婴儿期,儿童期或青少年期的疾病,其特征是由脊髓前角细胞与脑干内运动核进行性变性引起的骨骼肌萎缩。
大多数病例都属常染色体隐性遗传,是第5号染色体上一个单独的基因位点上的等位基因突变,定位于5q12.2-13.3.临床可以分为有四种主要的4型.
无创dna能排除脊髓萎缩症吗?
无创DNA是不能排除脊髓萎缩症的。
想要明确是否有脊髓萎缩症可以通过做SMA基因检测明确判断,一般这种疾病的治愈率比较小,建议提前进行筛查。
无创DNA是一种产前筛查方式,通过抽取孕妇的血液来检测胎儿健康状况,属于比较安全的产前检测。它主要可以筛查三种染色体异常,包括:21三体、18三体和13三体,无创DNA是一种筛查方式。如果筛查上述三种染色体异常,提示其中一项高危时,还是应该进一步做产前诊断来确定,根据专业的产科医生指导建议积极的进行治疗。
关键词: 脊肌萎缩症 骨骼肌萎缩 常染色体隐性遗传 无创dna能排除脊髓萎缩症吗
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