国家医保局“灵魂砍价”使这种药降价21倍 5个月大患儿百日治疗后明显好转

2022-04-16 22:10:47 来源：九派健康收藏

4月14日是患有脊髓性肌萎缩症的5个月大患儿璇璇（化名）住院治疗的第100天。经过医护人员的呵护，璇璇的身体状况明显好转，最令人激动的是，她原本无力僵直的四肢已经可以自主活动。

脊髓性肌萎缩症被简称为“SMA”，是一种遗传性疾病，常常会发生在婴儿期、儿童期、青少年期。S代表的是脊髓，M代表的是肌肉，A代表萎缩。SMA是一个基因异常突变导致的疾病，发病率6000分之1到10000分之1，主要侵犯人的脊髓前角细胞，导致正常运动蛋白不能合成，造成患者肌力下降，进行性运动功能受累，随着病程的进展，孩子容易出现呼吸无力，正常的分泌物聚集在肺内，最终发生严重肺炎，一些孩子就因为严重呼吸衰竭等问题最终死亡。而最令人无力的是，这种病早期确诊率不高。

今年1月5日，璇璇因为重度肺炎，心跳呼吸不好，在当地医院做了心肺复苏后转到淮安市妇幼保健院治疗。在治疗过程中，医生发现，随着炎症的好转，璇璇呼吸参数指标在下降，造成她始终不能脱离呼吸机，而且肢体是一个相对异常姿势，肌肉关节活动度也存在问题。

“当时高度怀疑这个孩子很可能患有先天性基因异常导致的问题，因此建议家长做了基因检查，最后确诊。”淮安市妇幼保健院儿科主任林小飞告诉记者，肌无力、肌萎缩是SMA最典型的症状，在缺乏医学干预的情况下，一些重症患儿撑不过2岁，因此SMA也被视为婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

目前SMA的治疗主要就是注射诺西那生钠这种特效药。2019年，诺西那生钠在中国获批上市，但70万元一针的价格让很多家长望而却步。2021年国家医保目录谈判现场，国家医保局谈判代表说出的“每一个小群体都不应该被放弃”，争取到诺西那生钠的价格降至3.3万元一针，再经过基本医保等报销后，患者自费的费用大幅降低，给许多家庭带来了希望。“像璇璇这样的小患者都需要终身用药，首次治疗要在第1天、15天、29天、64天注射，每次一支。以后终身维持，每四个月注射一次，一年三次。”林小飞说。

目前璇璇已经完成了三针注射，好消息不断传来。“这100天里孩子有了明显变化，第一就是运动的肌力、肌张力都有不同程度的改善，原来下肢基本是不能主动活动的，现在有了主动的运动。此外，双上肢原来只能水平运动，基本无法抵抗重力，现在自己可以主动抬举。呼吸支持也从有创变为了无创，参数指标都在下降，我们还在不断给她进行自主呼吸功能的锻炼，加强呼吸道分泌物的清除，一切都在向好的方向发展。”说起璇璇的变化，林小飞也非常开心。

4月22日，璇璇将进行第一阶段最后一针的注射。“下一步，我们会考虑撤离呼吸机支持的方式，改为普通鼻导管，如果这样一种方式过渡的也不错，我们会教会家长使用一些家用设备，孩子状况允许后就可以出院，定期来复诊就可以了。这样的病人过渡得好的话能像正常孩子一样，具备运动和呼吸的功能。”林小飞告诉记者。

（来源：江苏广电淮安中心站/朱延庆通讯员/刘威王平编辑/赵恩婕）

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