自闭症产前筛查获突破

2022-03-29 14:52:22 来源：生命时报收藏

吕文开

孤独症谱系障碍，即通俗意义上的“自闭症”，它是一种较为严重的先天精神疾患，目前尚无有效预防措施。有些患儿的症状在早期较不典型，容易被忽略而延误诊断。

近日，以色列本古里安大学和索罗卡医疗中心的研究团队在牛津医学杂志《大脑》上发布了他们的研究成果：常规的产前超声检查或许可以识别自闭症的早期征象。这是学界首次通过胎儿解剖学特征全面检查自闭症患儿的产前器官发育情况。

该团队结合自闭症儿童的产前超声检查数据开展回顾性病例对照研究，并按出生年份、性别和种族，将患儿与其发育正常的兄弟姐妹及一般人群儿童进行比较，以研究超声检查的胎儿异常与自闭症之间的关联性。他们发现，有29.3%的患儿存在超声检查异常，显著高于对照组中的比例（年龄相近兄弟姐妹15.9%），最常见的为泌尿系统异常（12.8%）和心脏异常（12.1%），其次为头颅/大脑（5.7%）、四肢（3.1%）、血管（2.7%）和消化道（0.9%）异常。心脏异常与自闭症的发病具有显著相关性。泌尿系统异常也同样存在相关性，其中肾盂扩张为最常见的异常类型。头颅或大脑异常在患儿中的比例也有显著升高。

研究人员发现，与健康胎儿相比，自闭症胎儿的头颅更窄，且眼距相对较宽。对于性别差异，统计结果显示自闭症女婴的产前超声异常显著多于男婴。▲

关键词：超声检查兄弟姐妹泌尿系统