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什么是枫糖尿病?枫糖尿病是父母基因导致的吗?

2022-11-11 16:21:59 来源:咕噜财经 收藏

什么是枫糖尿病?

枫糖尿病是遗传的氨基酸代谢障碍的疾病,枫糖尿病有很多的分型,包括经典型、中间型、间歇型、硫胺素反应型和E3缺乏型,一般患有枫糖尿病的患者会在体液中出现特殊的枫糖臭味,严重的会损伤神经系统。

那么,枫糖尿病是父母基因导致的吗?

枫糖尿病是父母基因导致的。

枫糖尿病属于一种隐遗传疾病,主要是因为遗传基因发生改变而导致,所以枫糖尿病是父母基因导致的。当父母亲患有枫糖尿病时,若在受孕前没有做相关检查,直接受孕,由于机体内的多酶复合体功能发生缺陷,可导致酶复合体中的某一成分发生基因突变,从而造成疾病遗传给胎儿。当胎儿出生后,通过尿液检查、血液检查,可发现相关数值出现异常,提示新生儿遗传有枫糖尿病。

关键词: 枫糖尿病 枫糖尿病是父母基因导致的吗 氨基酸代谢障碍 枫糖臭味

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