pku是什么遗传病?
PKU是苯丙酮尿症的简称,属于常染色体隐性遗传疾病。患者身体基因发生突变,致使肝脏内部的苯丙氨酸羟化酶严重缺乏,最终诱发苯丙氨酸代谢障碍,该物质在血液中浓度增加,会影响神经系统发育,诱发智力低下等问题,且随着患儿年龄的不断增大,智力低下症状越发明显,部分会伴随有癫痫发作。
那么,哪些人容易得唐氏综合症?
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。临床引起该病的病因与孕产妇年龄过大有关,也可能与孕期病毒感染有关。
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