「西北首例」儿童α阿糖苷酶酶替代治疗——庞贝病宝宝重焕新生

2022-04-09 21:07:10 来源：九派健康收藏

活泼可爱的乐乐已经2岁11月了，本该上幼儿园的她与同龄儿童相比运动发育都要慢一些，乐乐的爸爸回忆说“乐乐9个月会坐，1岁6个月会走，虽然比其他孩子稍微差一点，但家里人都以为乐乐只是发育较晚，随着年龄增长会慢慢进步的，一直没有很在意。直到有一次乐乐因为肺炎生病，住院抽血检查发现肌酶异常升高，焦急的父母赶紧带她来到我院神经内科就诊，神经专科团队通过仔细询问病史，发现她运动发育迟缓、肌张力低下、心肌酶升高合并心室壁增厚，很可能是一种罕见的遗传代谢性疾病，通过一系列检查，最终乐乐被确诊为糖原累积症2型：庞贝病。

庞贝病是一种罕见的糖代谢性疾病，如果不及时治疗，患儿的运动能力会进行性下降，不仅不能奔跑、玩耍、上幼儿园，甚至逐渐出现呼吸困难，甚至有死亡的风险。但是庞贝病是一种可以治疗的罕见病，注射用α阿糖苷酶是专门用于治疗该病的药物，目前在国内已获得批准，但罕见药多价格昂贵，普通家庭都无法承担这么沉重的经济负担，好在陕西省已经将此药纳入了罕见病医保目录，参加我市城镇职工基本医疗保险的庞贝病患者，可享受城镇职工大额补充医疗保险“二次补助”的待遇，极大的减轻了患者负担，给患者及家属重燃希望，使酶替代治疗成为可能。

乐乐治疗中

近日，我院神经内科团队为乐乐进行了酶替代治疗，她也成为西北首例使用该治疗的儿童患者。通过医护人员严密的病情观察和护理，顺利完成了注射用阿糖苷酶α的酶替代治疗，酶替代疗法可补充患者体内缺乏的酶，使糖原代谢保持正常，并改善患者的症状、阻止疾病的进展。目前乐乐的治疗还需要多学科治疗，通过治疗后，相信乐乐很快就可以回归校园啦！

科普时间

庞贝病为一种溶酶体贮积症，又称酸性α-葡糖苷酶缺乏症或II型糖原贮积症(ICD-10-E)，以常染色体隐性方式遗传。由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因突变，造成体内酸性α-葡糖苷酶缺乏，糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中，导致严重的神经肌肉病变。人群患病率为四万分之一～三十万分之一。

临床表现：

根据临床症状出现的时间，该病可分成婴儿型和晚发型。

婴儿型患者在出生后不久即发病，表现为严重肌张力低下、无力、肝脏肿大、心脏扩大。发育在生后几周或几个月内正常，但随疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。

晚发型庞贝病在婴儿期后（儿童、少年或成年起病）发病，表现为进行性肌无力，运动不耐受，逐渐出现呼吸肌受累并致呼吸功能衰竭。患者心脏很少受累及。

哪些儿童需要完善庞贝病筛查？

1.运动发育迟缓或倒退

2.四肢松软

3.心肌肥厚

4.肝脏肿大

5.吞咽困难

6.呼吸困难

THE END