上海进一步构建出生缺陷全链条防控医疗网格化建设加速提质

2022-02-28 18:57:03 来源：九派健康收藏

图说：会议现场采访对象供图

我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年约有20-30万先天畸形儿出生，每200个新生儿中，就有一个染色体异常儿出生。目前已知的出生缺陷接近9000种，如先天性心脏病、多指、唇腭裂等，基因突变、有毒有害物质摄入、营养素缺乏等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷的发生，其已成为威胁我国，乃至全球人口质量的重要风险因素。在刚刚召开的上海市妇幼健康工作会议上也传出消息，2022年上海将推动出生缺陷三级防控体系的进一步完善，加强孕前优生健康检查，优化产前筛查、产前诊断对口网络，做实新生儿疾病筛查等工作。

今天下午，上海市出生缺陷预防保健中心在中国福利会国际和平妇幼保健院召开了中心成立后的首次工作会议。会上，在市卫健委的支持下，中心组建了上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组，并成立“上海市出生缺陷防治联盟”，打造出生缺陷防治的“上海经验和共识”。

上海作为创新发展的先行城市，在精准医疗方面走在全国乃至全球的前列，基因检测等技术的介入，为遗传病、罕见病诊断及专家循证指导临床诊疗提供了极大帮助。早在2018年，上海市卫健委先行先试，印发、施行了《上海市遗传咨询技术服务管理办法（2018版）》，率先进行上海的规范化出生缺陷遗传咨询培训，从源头出发，为出生缺陷防治医务人员提供专业化指导和培训，为进一步实现生育健康，营造出生缺陷一级防控提供了坚实的政策基石和专业基础。

作为上海市出生缺陷预防保健中心、上海市产前诊断技术质量控制中心、全国省级出生缺陷人才培训基地的挂靠单位，国妇婴长久以来始终高度重视围产期保健，致力于出生缺陷防控工作的改进和落实，组建了从孕前—产前—产后—儿童保健的全链条多学科临床体系和框架，积累了丰富经验和优势学科。

“出生缺陷防治的一级预防注重婚前、孕前和孕早期的检查和宣教，二级预防侧重孕期的产前诊断和筛查，三级预防在立足产后对于新生儿出生缺陷的检查和治疗。在现有三级防控的基础上，此次我们提出了出生缺陷防控的‘第四要素’，即医疗机构间的连接互通。”中心主任、国妇婴院长程蔚蔚说。

会上，国妇婴党委书记刘志伟还介绍了国妇婴奉贤院区的最新进展。奉贤院区将于2022年9月正式开业运行，目前各项前期筹备工作正在紧锣密鼓地进行。

后续，上海市出生缺陷预防保健中心将继续依托新成立的上海市出生缺陷遗传咨询培训专家组和上海市出生缺陷防治联盟，建立覆盖全市的出生缺陷防治质控全链条体系，更好地服务于本市出生缺陷防治工作，在进一步助力提升上海出生人口质量的基础上，为政府相关政策制定提供依据。

新民晚报记者左妍

【来源：新民晚报】

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关键词：出生缺陷遗传咨询预防保健

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